Klin Onkol 2014; 27(1): 52-55. DOI: 10.14735/amko201452.
Souhrn
Inoperabilni c‑kit negativní gastrointestinální stromální tumor (GIST) je považován za onemocnění rezistentní ke konvenční cytostatické systémové léčbě. Prezentujeme případ ženy, u které byl ve věku 26 let diagnostikován v dutině břišní maligní tumor charakteru sarkomu. Pacientka prodělala několik chirurgických zákroků a aplikací chemoterapie, nicméně vše bez efektu. Později byl tumor reklasifikován jako c‑kit negativní GIST a byla u něj prokázána mutace v exonu 12 genu pro PDGFRA. Na základě tohoto nálezu byla zahájena cílená léčba imatinib mesylátem, která vedla k parciální remisi nádoru, dle CT vyšetření. Uvedenou léčbou bylo do dnešní doby dosaženo již pět let trvající stabilizace nemoci. Imatinib mesylát je použitelný jako cílená léčba i v případě c‑ kit negativního GIST, nesoucího mutaci v genu PDGFRA.
