Klin Onkol 2013; 26(3): 213-217. DOI: 10.14735/amko2013213.
Souhrn
Východiska: Karcinom prsu je multifaktoriálně podmíněné onemocnění. Studie sledující výskyt sledovaného znaku (konkordanci) u monozygotních dvojčat slouží ke zjištění, zda jsou za vznik určitého onemocnění odpovědné převážně genetické faktory a jaký je podíl faktorů zevního prostředí. Cíl práce: Na základě analýzy rodin žen s monozygotními dvojčaty stanovit, jaké je riziko onemocnění nádorem prsu pro monozygotní sestru pacientky s karcinomem prsu. Soubor pacientů a metodika: V průběhu let 2005–2011 bylo vyšetřeno 5 rodin s monozygotními sestrami, kde minimálně 1 z nich onemocněla karcinomem prsu. U 4 žen s karcinomem prsu ze 4 rodin byla provedena molekulárně- genetická analýza genů BRCA1 a BRCA2. Výsledky: Průměrná doba sledování rodin byla 12,6 roku (7 až 24 let). Ani jedna dvojice nebyla pro karcinom prsu konkordantní. V jedné dvojici sester s mutací v genu BRCA1 onemocněly nádorovým onemocněním obě sestry, avšak různým nádorem – jedna karcinomem prsu v 54 letech, druhá karcinomem vaječníků ve 43 letech. Ve 4 rodinách bez mutace BRCA genů onemocnělo jedno dvojče karcinomem prsu ve věku 38–50 let (průměrně ve 44 letech), druhé dvojče zůstává po dobu sledování z onkologického hlediska zdravé. Závěr: V našem souboru pacientů jsme nepozorovali konkordanci pro karcinom prsu u 5 párů monozygotních dvojčat – sester. Na základě literárních údajů lze stanovit riziko onemocnění karcinomem prsu u zdravé monozygotní sestry ženy s karcinomem prsu na 20–30 % v případě, že se nenajde mutace v BRCA genech. Musejí zde tedy existovat jiné, nedědičné faktory, které by vysvětlovaly diskordantní fenotyp. Svědčí to o významném vlivu faktorů zevního prostředí na etiopatogenezi vzniku karcinomu prsu. V případě potvrzeného hereditárního syndromu karcinomu prsu/ vaječníků způsobeného zárodečnými mutacemi v BRCA genech je riziko exprese nemoci u zdravé monozygotní sestry stejné jako u jiných nositelek mutace, tj. 45– 85 %.
