Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 34-38. DOI: 10.14735/amko20121S34.
Súhrn
Práca podáva prehľadné informácie o novom recesívne dedičnom syndróme, ktorý je charakteristický vývojom malignít v detskom veku. So vznikom tohto syndrómu, nazývaného Syndróm konštitučného deficitu mismeč opravného systému (CMMR-D), sa spájajú bialelické mutácie v génoch, ktoré sú v heterozygotnom stave zodpovedné za vznik Lynchovho syndrómu (Dedičný nádor hrubého čreva bez polypózy – HNPCC). Bialelické zárodočné mutácie génov MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 pri CMMR-D sú charakterizované zvýšeným rizikom hematologických malignít, atypických nádorov mozgu a včasným nástupom nádorov hrubého čreva. Sprievodným prejavom ochorenia je výskyt kožných makúl s difúznymi okrajmi a nerovnomernou pigmentáciou, podobných Café au lait škvrnám u neurofibromatózy 1. Práca predstavuje kazuistiku rodiny s CMMR-D, u ktorej bola objavená homozygotná mutácia MSH6 génu vedúca k vývoju gliomatózy mozgu a T-ALL u 11-ročného dievčatka a glioblastoma multiforme u jej 10-ročného brata. Oba mozgové tumory mali rýchlu progresiu ochorenia. Literárna rešerš mozgových tumorov u detí z CMMR-D rodín poukazuje na rezistenciu týchto mozgových tumorov voči liečbe a skorú smrť u detí. Preto táto práca upozorňuje na dôležitosť skorej identifikácie pacientov s CMMR-D syndrómom. Jednak z hľadiska včasného zahájenia screeningového programu, ako aj skorej chirurgickej intervencie.
