Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 55-58. DOI: 10.14735/amko20121S55.
Souhrn
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s predispozicí k tvorbě mnohočetných kožních a děložních leiomyomů a renálního karcinomu, nejčastěji papilárního karcinomu II. typu. Jeho příčinou jsou zárodečné mutace genu FH pro fumaráthydratázu. K vyhledávání přenašečů zárodečné mutace v genu FH lze využít stanovení aktivity fumaráthydratázy v lymfocytech s následnou mutační analýzou genu FH u jedinců se sníženou aktivitou enzymu. Osoby s touto diagnózou by měly být sledovány s ohledem na výskyt příslušných onemocnění. Léčba renálního karcinomu u tohoto syndromu by měla být radikální s ohledem na jeho agresivní povahu.
