Klin Onkol 2012; 25(2): 85-90. DOI: 10.14735/amko201285.
Súhrn
Agresívna fibromatóza, známa tiež pod pojmom desmoid, desmoidný tumor, je špecifické a pomerne zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie. Zaraďuje sa medzi heterogénnu skupinu mezenchýmových nádorov. V pravom slova zmysle sa jedná o monoklonálnu proliferáciu fibroblastov vychádzajúcu z fibro-aponeurotického tkaniva s typicky lokálne invazívnym rastom bez metastatického potenciálu. Poznanie procesov na molekulárnej úrovni vďaka podrobnému štúdiu génu APC (adenomatous polyposis coli) pri FAP zohráva významnú úlohu v odhaľovaní biologickej povahy desmoidov. Vo všeobecnosti sa dá skonštatovať, že β-katenínová dysregulácia je základ pri vzniku desmoidov asociovaných s FAP. Wingless/Wnt dráha zohráva dôležitú úlohu v patogenéze hlbokých fibromatóz, pričom zatiaľ nie je jednoznačne preukázané, že spúšťacím mechanizmom sú mutácie génu APC či β-katenínu. Z doterajších poznatkov môžeme predpokladať, že objavenie nových geneticko-biologických korelácií prispeje k využitiu ďalších liečebných možností.
