Klin Onkol 2012; 25(1): 26-35. DOI: 10.14735/amko201226.
Súhrn
Východiská: AML je agresívne, fenotypovo a geneticky heterogénne klonálne ochorenie krvotvorných progenitorových buniek s veľkou molekulárnou variabilitou. Nová klasifikácia WHO 2008 delí de novo AML podľa cytogenetických a molekulárnych prognostických a prediktívnych markerov. V poslednej dobe je stále väčšia možnosť určiť podskupinu rizikových pacientov so zlou prognózou medzi tými s normálnym karyotypom. Cieľom našej štúdie bolo zistiť prognosticky významné molekulárne markery u detí s AML na stratifikáciu pacientov s normálnym karyotypom a na sledovanie ochorenia podľa genetického nálezu. Súbor pacientov a metódy: V rokoch 2008–2010 sme analyzovali vzorky kostnej drene a periférnej krvi u 20 detí s de novo AML konvenčnou cytogenetickou analýzou, fluorescenčnou in situ hybridizáciou a molekulovou analýzou. Molekulárna analýza bola vykonaná na úrovni cDNA restrikčnou analýzou PCR produktov (FLT3-TKD), konvenčnou PCR (MLL-PTD, NPM1mut, FLT3-ITD) a kvantifikačnou RT-PCR (expresia fúznych génov, génov BAALC a WT1). Výsledky: Vzorky 20 detí s AML boli analyzované využitím konvenčnej cytogenetiky, FISH a molekulovo-genetickými metódami. Abnormálny karyotyp bol zistený u 13 pacientov (65 %). Ďalšia analýza ukázala FLT3-ITD v 5/20 (25 %), FLT3-TKD v 3/20 (15 %), NPM1mut 2/20 (10 %) a MLL-PTD v 1/20 (5 %), nadmernej expresie WT1 génu v 15/20 (75 %) a nadmernej expresie BAALC v 13/20 (65 %) pacientov. Záver: Široký cytogenetický a molekulárny skríning pomohol nájsť aspoň jeden genetický marker u všetkých 20 pacientov pre ďalšie sledovanie a stratifikáciu rizika detí s AML. Na progresiu ochorenia umreli 4/20 (20 %) detí.
