Klin Onkol 2011; 24(5): 367-381. DOI: 10.14735/amko2011367.
Souhrn
Úvod: Erdheimova-Chesterova nemoc je velmi vzácná choroba dospělých. Typicky způsobuje hyperostózu dlouhých končetin, fibrózu retroperitonea, zesílení stěny aorty a může tvořit i infiltráty ve stopce hypofýzy a v dalších částech mozku. Pacienti často mívají teploty způsobené touto nemocí a bolesti v dolních končetinách. Vzácnost těchto případů je důvodem, proč pro léčbu této nemoci neexistují žádná doporučení. Proto popisujeme naše zkušenosti s aplikací lenalidomidu u pacienta s malou léčebnou odpovědí po 2-chlorodeoxyadenosinu. Případ: Prvním příznakem nemoci byl diabetes insipidus a v průběhu 4 let postupně se rozvíjející neurologické problémy (dysartrie, pravostranná hemiparéza). Diagnóza byla stanovena histologickým vyšetřením kostní dřeně lopaty kosti pánevní. V době stanovení diagnózy měl nemocný již vícečetné infiltráty v mozku, zesílenou stěnu hrudní a břišní aorty, fibrotické změny v retroperitoneu a typickou hyperostózu dlouhých kostí dolních končetin s vysokou akumulací jak techneciumpyrofosfátu, tak i fluorodeoxyglukózy. Léčbu jsme zahájili monoterapií 2-chlorodeoxyadenosinem 5 mg/m2 s.c. 5 dní po sobě ve 28denních cyklech. V průběhu třetího cyklu na provedeném MRI mozku nebyla zřetelná léčebná odpověď, a tak 4.–6. cyklus probíhal ve složení 2-chlorodeoxyadenosin 5 mg/m2 + cyklofosfamid 150 mg/m2 + dexametazon 24 mg 1.–5. den ve 28denním cyklu. Po 6 cyklech bylo provedeno kontrolní MRI vyšetření mozku, které prokázalo parciální regresi ložisek. Kontrolní PET-CT vyšetření však prokázalo nárůst akumulace fluorodeoxyglukózy v kostních ložiscích nemoci. V rámci léčby druhé linie byl podán lenalidomid 25 mg denně 1.–21. den ve 28denních cyklech. Tolerance lenalidomidu byla excelentní, počet neutrofilů a trombocytů byl po celou dobu léčby ve fyziologickém rozmezí. Kontrolní MRI vyšetření prokázalo úplné vymizení ložisek v mozku. Kontrolní PET-CT vyšetření však prokázalo další nárůst akumulace fluorodeoxyglukózy v kostních ložiscích dolních končetin. Závěr: U pacienta došlo k parciální regresi ložisek Erdheimovy-Chesterovy nemoci v mozku po léčbě 2-chlorodeoxyadenosinovým režimem a ke kompletní regresi ložisek v mozku po léčbě lenalidomidem. V oblasti dlouhých kostí po celou dobu léčby narůstá akumulace fluorodeoxyglukózy. Příčinu, proč došlo v oblasti mozku ke kompletní regresi nemoci dle MRI hodnocení, zatímco v oblasti dlouhých kostí nemoc dle PET-CT vyšetření progreduje, neumíme vysvětlit. Lenalidomid je pro tuto nemoc perspektivní lék vyžadující další testování.
