Klin Onkol 2010; 23(6): 388-400.
Souhrn
Dědičné nádorové syndromy jsou často přítomny u mladých pacientů a pacientů s rodinným výskytem onemocnění. Genetické testování je důležité pro identifikaci rizikového jednice a pro časný začátek specializované preventivní péče nebo pro indikaci profylaktických operací. Vysoce rizikové tumor supresorové geny (BRCA1 a BRCA2) a DNA reparační geny (MLH1, MSH2 a MSH6) jsou zodpovědné za významnou část hereditárních nádorů prsu, ovaria a kolorekta. Jiné hereditární nádory se objevují méně často. Genetické testování pro specifické typy dědičných nádorů nebo nádorové syndromy se rozšiřuje. Genetická centra a molekulárně genetické laboratoře jsou většinou součástí univerzitních nebo místních nemocnic, některá centra jsou soukromá. Společnost lékařské genetiky ČLS doporučuje, aby všechny laboratoře měly akreditaci dle ISO 15 189 a dále aby indikace k testování nádorových syndromů prováděli lékařští genetici. Indikační kritéria a preventivní postupy byly publikovány v supplementu 22 Klinické onkologie 2009. Preventivní péče o rizikové jedince je organizována ve třinácti onkologických centrech, která provádějí většinu onkologické péče v ČR. Genetické testování a preventivní péče jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Molekulárně genetická laboratoř Masarykova onkologického ústavu poskytuje testování BRCA1, BRCA2, CHEK2 genů pro hereditární syndrom nádorů prsu/ ovaria, MLH1, MSH2 a MSH6 genů pro Lynchův syndrom, TP53 pro Li-Fraumeni syndrom, CDKN2A pro familiární maligní melanom a CDH1 pro hereditární difuzní karcinom žaludku. Jiné syndromy jsou vyšetřovány ve spolupracujících laboratořích. Využívání genetického testování se zvyšuje kvůli narůstajícímu počtu odeslaných pacientů onkology a jinými specialisty na genetické vyšetření, ale i kvůli zvětšujícímu se spektru testovaných genů. Nicméně stále se u mnoha pacientů na genetické vyšetření zapomíná a jejich příbuzní umírají kvůli pozdní diagnóze hereditárního syndromu. Je důležité větší povědomí lékařů o úloze genetického testování v onkologii.
