Klin Onkol 2010; 23(6): 401-407.
Súhrn
U akútnej myeloblastovej leukémie je chromozómový prúžok 11q23 jedným z najčastejších zlomových regiónov. Analýza tejto oblasti viedla k objavu mimoriadne promiskuitného génu MLL, u ktorého bolo dodnes popísaných viac ako 60 MLL translokačných partnerov. Medzi najčastejšie patria t(9;11)(p21– 22;q23)/MLL-AF9, t(10;11)(p13;q23)/MLL-AF10, t(11;19)(q23;p13)/MLL-ELL, ENL a t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6. Predložená práca poskytuje prehľad o molekulárnych mechanizmoch, pri ktorých sa MLL proto-onkogén môže zmeniť na onkogén. Genetické zmeny MLL protoonkogénu predstavujú okrem translokácií aj komplexné chromozómové prestavby, delécie, inzercie, parciálne tandemové duplikácie, amplifikácie a zisky. V práci sú opísané z hľadiska diagnostického a prognostického. Abnormality MLL protoonkogénu sa obvykle spájajú so zlou prognózou. Z tohto dôvodu sa v onkologickej praxi venuje mimoriadna pozornosť zavádzaniu genetických metód na ich identifikáciu. Uvedená práca prehľadne informuje o rozličných typoch a výsledkoch genetických testov, ktoré môžu pomôcť onkológom predikovať prognózu, monitorovať minimálnu reziduálnu chorobu a modifikovať liečbu onkologického pacienta.
