Klin Onkol 2010; 23(2): 111-114.
Súhrn
Východiská: Cowdenovej syndróm (CS) je vzácne autozomálne dominantné ochorenie so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka, štítnej žľazy a maternice. Medzinárodné Cowdenovej konzorcium definovalo striktné diagnostické kritériá pre jednotlivcov aj rodiny s podozrením na CS. Súbor pacientov a metódy: Analyzovali sme genomovú DNA 16 pacientov prostredníctvom sekvenačnej analýzy a metódou MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Výsledky: U dvoch pacientov sme našli zárodočné mutácie, c.825_840del, resp. c.438delT. Oba pacienti spĺňali prísne diagnostické kritériá. Ostatní pacienti, s výnimkou jedného, ktorí nespĺňali tieto kritériá, neboli nositeľmi žiadnej patogénnej varianty. Pacienti nespĺňajúci striktné diagnostické kritériá boli do štúdie zaradení na základe symptómov, ktoré patria medzi veľké kritériá CS, ale nie patognomické. Záver: Naše výsledky a informácie získané z odborných publikácií naznačujú, že striktné medzinárodné kritériá sú dobre definované a analýza tzv. CS-like pacientov nemá veľký prognostický význam.
