Klin Onkol 2009; 22(5): 223-227.
Souhrn
Východiska: Polymorfizmus –2548 G/A v promotoru genu pro leptin (LEP) byl v předchozích studiích asociován s rizikem nadváhy a obezity; faktorů signifikantně asociovaných se zvýšeným rizikem endometriálního karcinomu. Leptin hraje významnou úlohu v signální transdukci buněk
endometriálního karcinomu, přičemž výsledky provedených studií naznačují, že leptin podporuje růst buněk endometriálního karcinomu i jejich invazivitu a předpokládá se, že kritickými mediátory působení leptinu jsou dráhy JAK/STAT a AKT. Cílem naší studie bylo zkoumat možné asociace
polymorfizmu LEP –2548 G/A s výskytem endometriálního karcinomu a s ním souvisejících znaků.
Design: Do studie bylo zahrnuto 67 pacientek s endometriálním karcinomem (průměrný věk 64,3 ± 10,3 let) a 67 kontrolních žen párovaných s pacientkami podle věku, BMI a etnického původu
(62,1 ± 9,8 let); pro zkoumání obecných populačních frekvencí genotypů a alel byla navíc zařazena skupina 543 zdravých žen. LEP –2548 A/G byl zkoumán pomocí PCR s následnou analýzou délky restrikčních fragmentů.
Výsledky: Předkládaná studie neodhalila významné rozdíly ve frekvenci genotypů nebo alel zkoumaného polymorfizmu u endometriálního karcinomu nebo s ním souvisejících znaků (věk menarché, menopauzy, počet spontánních abortů v anamnéze nebo čas do doby propuknutí onemocnění) mezi jednotlivými skupinami, což naznačuje, že genetické varianty
polymorfizmu LEP –2548 G/A nejsou relevantním markerem rizika endometriálního karcinomu v české populaci.
Závěry: Nezdá se, že by polymorfizmus LEP –2548 G/A reprezentoval důležitý genetický marker rizika endometriálního karcinomu u zkoumané české populace, byl nicméně asociován s obezitou, což je v souladu s dřívějšími pracemi.
