Klin Onkol 2009; 22(Suppl 1): 69-74.
Souhrn
Východiska: Nosiči zárodečných mutací v genech zodpovědných za vznik monogenně podmíněných
hereditárních nádorových syndromů jsou početně malou, avšak vysoce rizikovou skupinou ohroženou vysoko u pravděpodobností vzniku nádorového onemocnění, které se často vyvíjí v mladém věku. U těchto nosičů existuje 50% riziko přenosu dědičné mutace na jejich potomky. U monogenně podmíněných onemocnění preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje charakterizaci oblasti DNA obsahující patogenní mutaci i z jediné buňky odebrané v časné vývojové fázi z embrya vzniklého in vitro fertilizací (IVF). Na základě jejích výsledků lze transferovat embrya, která nenesou analyzovanou genetickou abnormalitu, a tím umožňují vývoj dítěte bez rizika přenosu patogenní alely od biologického rodiče. Cíl: V tomto přehledném článku prezentujeme konsenzuální stanovisko společné skupiny Společnosti Lékařské genetiky a České onkologické společnosti ČLS JEP a dalších specialistů k použití PGD u monogenně podmíněných nádorových syndromů, se zaměřením na podmínky a předpoklady pro její provádění v ČR, a upozorňujeme na limity a úskalí této metody a specifika ovariální hyperstimulace u nosičů mutací v genech (BRCA1, BRCA2, p53) s možným rizikem vzniku, hormonálně‑dependentních karcinomů prsu a ovaria. Závěry: Domníváme se, že PGD je metodou vhodnou pro úzkou, avšak neopominutelnou podskupinu klientů z řad nosičů mutací v genech zodpovědných za vznik hereditárních nádorových syndromů. Jedná se hlavně o osoby, které se pro IVF a PGD rozhodnou z důvodů zcela zásadních obav z přenosu patogenní vlohy na potomky, po jasném po učení o provedení a limitech metody ze strany zodpovědného multidisciplinárního týmu, který bude relevantně schopen v konkrétním případě zvážit indikace metody, vyhodnotit možná individuální rizika a metodicky správně provést vlastní analýzu.
