Klin Onkol 2009; 22(Suppl 1): 38-44.
Úvod
Diagnóza Neurofibromatosis von Recklinghausen (NF) byla popsána von Recklinghausenem na konci 19. století. V 70. letech 20. století byla vyčleněna skupina pacientů s oboustrannými schwannomy neurinomy) akustiku (n.VIII) a diagnóza byla rozdělena na typ 1 a typ 2. Že se nejedná o varianty jednoho onemocnění,ale o dvě samostatné jednotky, bylo potvrzeno v 90. letech 20. století nálezem genu pro typ 1 (NF1) na 17. chromozomu (17q11.2) a pro typ 2 (NF2) na chromozomu 22 (22q12.2). Kromě toho je odlišný také klinický obraz obou jednotek včetně věku při manifestaci onemocnění.
