Klin Onkol 2009; 22(Suppl 1): 65-68.
Souhrn
Genetické testování nádorových syndromů je založeno na dosavadních znalostech monogenních
příčin onkologických onemocnění. U vysoce rizikových genů je možné klinické využití
zjištění nosičství patogenní mutace v predikci rizika a v preventivní péči. U ne-nosičů mutace
v rodině s prokázanou mutací nemusí být riziko na úrovni běžné populace a doporučuje se
preventivní sledování. U genů s předpokládaným středním a nízkým rizikem je klinické využití
dosud sporné a mohlo by vést ke zkresleným závěrům o skutečné příčině familiární formy
nemoci. U genů s předpokládaným středním rizikem nádoru (2– 3krát) se prediktivní testování
nenabízí nebo se doporučuje ne-nosiče mutace preventivně sledovat stejným způsobem jako
nosiče. U genů s nízkým rizikem se klinické využití vůbec nedoporučuje. Molekulárně genetické
testování má také své limitace a jeho kvalita závisí na použitých metodách, přístrojové technice
a dosavadních znalostech o významu mutací. U některých změn není dosud jasné, zda se jedná
o nevýznamný polymorfizmus nebo patogenní mutaci. Interpretace výsledků testování v kontextu
rodinné anamnézy je důležitá.
