Klin Onkol 2009; 22(Suppl 1): 54-55.
Zodpovědné geny: PRSS1 – chromozom 7q35, SPINK1 – chromozom 5q32
Typ dědičnosti: autozomálně dominantní
Genetické testování indikuje klinický genetik nebo klinický lékař (gastroenterolog,onkolog, chirurg).
Pracoviště poskytující analýzu genu v ČR (pracovník odpovědný za analýzu genu):
- Ústav biologie a lékařské genetiky UK
- LF a FN Motol, Praha (MUDr. Monika Koudová, monika.koudova@fnmotol.cz ) – mutační analýza genů PRSS1 a SPINK1
- Oddělení lékařské genetiky FN Brno (RNDr. I. Valášková, ivalaskova@fnbrno.cz, RNDr. I. Bartejsová) – mutační analýza genů PRSS1 a SPINK1
- Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava (RNDr. Sylwia Walczysková, sylwia.walczyskova@fnspo.cz) – mutační analýza genů PRSS1 a SPINK1
