Klin Onkol 2009; 22(Suppl 1): 56-57.
Zodpovědný gen: PTEN – chromozom 10q23 Cowdenův syndrom (CS) je řazen mezi „PTEN Hamartoma Tumor Syndrom (PHTS)“ zahrnující také Bannayan- Riley- Ruvalcaba syndrom (BRRS), Proteus syndrom (PS) a Proteus‑like syndrom.
Typ dědičnosti: autozomálně dominantní
Genetické testování indikuje klinický genetik.
Pracoviště poskytující analýzu genu v ČR (pracovník odpovědný za analýzu genu):
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol Praha (RNDr. Peter Vasovčák,
pevas78@centrum.cz; MUDr. Anna Křepelová, anna.krepelova@fnmotol.cz) – mutační analýza genu PTEN
