Klin Onkol 2008; 21(2): 53-58.
Mnohočetný myelom (MM) je zhoubné onemocnění terminálních vývojových stádií B-lymfocytů, tj. plazmatických buněk. V těchto buňkách se v průběhu progrese nemoci kumulují genetické změny, které jsou příčinou jejich plně zhoubného fenotypu. Postižení plazmatických buněk je charakterizováno přítomností rozmanitých početních a strukturních chromozomových aberací. Častým cytogenetickým nálezem je přítomnost reciprokých translokací, vznikajících procesem tzv. „nelegitimní switch rekombinace“, postihujících gen pro těžké řetězce imunoglobulinů (IgH) v oblasti chromozomu 14q32. Důsledkem této rekombinace se dostávají onkogeny na derivovaných chromozomech pod kontrolu molekulárních zesilovačů lokusu IgH. Tato práce shrnuje současné poznatky o mechanizmu vzniku chromozomových translokací u MM a místech jejich vzniku, zmiňuje se také o způsobu jejich detekce. V práci jsou prezentovány nejčastější typy chromozomových translokací postihujících oblast chromozomu 14q32 v karyotypu nemocných s MM, včetně četnosti jejich výskytu a prognostického významu pro pacienty.
