Klin Onkol 2007; 20(2): 205-208.
K nádorům skupiny Ewingova sarkomu (dále jen Ewingův sarkom) patří Ewingův sarkom kostí i extraskeletální a periferní primitivní neuroektodermální nádor. Nádory této skupiny jsou po osteosarkomu druhými nejčastějšími primárními maligními nádory kostí starších dětí a mladých dospělých. Postihují často pánevní kosti, dlouhé kosti dolních končetin a hrudníku a měkké tkáně. Metastazují nejčastěji do plic, kostí a kostní dřeně, vzácněji do uzlin, jater a mozku. Ojediněle byly popsány nádory ze skupiny Ewingova sarkomu vycházející z různých orgánů. Ewingův sarkom se vyznačuje specifickými chromozomálními aberacemi postihujícími 22. chromozom translokací t(11;22), méně často t(21;22), sporadicky se mohou vyskytnout i tak zvané minoritní translokace. Translokace specifické pro zařazení do skupiny Ewingova sarkomu spojují část genu EWS lokalizovaného na 22. chromozomu s některým z genů rodiny ETS (FLI-1, ERG, ETV1, EIAF, FEV). Kromě těchto specifických translokací nacházíme u Ewingova sarkomu sekundární změny jako jsou trizomie a tetrazomie 8. a 12. chromozomu a nebalancovaná translokace t(1; 16), vedoucí k deleci 16q a ke zmnožení 1q. Význam průkazu těchto sekundárních aberací pro prognózu je předmětem intenzivního výzkumu. Nicméně již nyní se zdá, že translokace t(1;16) a trizomie či tetrazomie 8. chromozomu jsou známkou nepříznivé prognózy.
