Klin Onkol 2007; 20(2): 224-26.
Východisko: Česká republika patří mezi státy s nejvyšší incidencí kolorektálního karcinomu. Přestože je většina kolorektálních karcinomů sporadického původu, významnou část pacientů, především z hlediska prediktivní onkologie, tvoří nemocní s výskytem hereditárních nádorů. Do současné doby byla charakterizována řada genů, jejichž mutace zvyšují riziko vzniku kolorektálního karcinomu (APC, MLH1, MSH2, MSH6, SMAD4, BMPR1a) a způsobují vznik hereditárních nádorových syndromů, jako je například familiární adenomatózní polypóza (FAP). Intenzivní pozornost je věnována rovněž genetické modifikaci nádorového rizika na základě mutací v tzv. „genech s nízkou penetrancí“. Mezi tyto geny patří i gen CHEK2, u kterého byla popsána patogenní mutace 1100delC podílející se na vzniku syndromu hereditárního výskytu kolorektálního karcinomu a karcinomu prsu (HBCC). Metody: Provedli jsme detekci patogenní mutace CHEK2 c.1100delC u 433 pacientů s kolorektálním karcinomem a 113 pacientů s FAP a její atenuovanou formou (AFAP). Mutace byly analyzovány pomocí denaturační vysokoúčinné kapalinové chromatografie (DHPLC) produktu PCR zahrnujícího exon 10 genu CHEK2. Nalezené mutace byly ověřeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 433 pacientů jsme identifikovali celkem 3 nosiče sledované mutace (0,7%); v souboru pacientů s diagnózou FAP nebyla mutace nalezena. Závěry: Výskyt alely CHEK2*1100delC je v České republice nízký. Ačkoliv četnost nálezu mutace v populaci pacientů s kolorektálním karcinomem je vyšší než v nenádorové populace, je pravděpodobné, že nosiči mutace představují méně než 1% všech nemocných.
