Souhrn
Rodina genů pro transkripční faktory RUNX (RUNX1, RUNX2 and RUNX3), které obsahují konzervativní oblast Runt pomocí které se váží k DNA, hraje důležité úlohy během vývoje savců a při vzniku maligních nádorů. Proteiny RUNX sdílejí partnera, který se neváže k DNA, „core-binding factor beta“ (CBFβ), který však posílí vazbu komplexu na DNA a jeho stabilitu. RUNX1 je snad nejvíce často vystaven přestavbám při různých translokacích, které byly zjištěny u akutní myeloidní leukémie (AML), akutní lymfoblastické leukémie B-buněk (ALL) a u ALL T-buněk. Bodové mutace RUNX1 byly nalezeny u AML, myelodysplastického syndromu a dědičného onemocnění destiček s predispozicí k AML. RUNX2 je nezbytný pro osteogenezu a účastní se vzniku metastází do kostí. Hypermetylace RUNX3 byla nalezena u několika epiteliálních karcinomů a ztráta RUNX3 předurčuje myši s vyřazeným genem pro RUNX3 k hyperplazii žaludeční sliznice a je příkladem funkce tohoto genu jako nádorového supresoru. Hlavním úkolem, který je před námi, je určení klíčových cílových genů působení RUNX u karcinomů. Mnohé z těchto cílových genů budou pravděpodobně tkáňově specifické. Detailnější poznání drah působení transkripčních faktorů RUNX je nezbytné pro další aplikace v diagnostice a terapii karcinomů.
Úloha genů kódujících rodinu transkripčních faktorů runx při vzniku nádorů
