Klin Onkol 2006; 19(6): 290-292.
Souhrn
Většina nádorů vzniká primární mutací v jedné somatické buňce. Vývoj maligního klonu je charakterizován třemi základními stadii: iniciačním, promočním a stadiem progrese. Mutace určitého genu vede k chybění nebo vzniku mutovaného produktu, což podmiňuje deregulaci buněčné proliferace, diferenciace a buněčné smrti. Mezi známé hereditární formy nádorů patří i von-Hippel Lindau nemoc, podmíněná mutací tumor-suprimujícího genu, lokalizovaného na chromozomu 3p25-26. Ztráta degradace HIF (hypoxia-inducible factor) a zvýšení transkripce VEGF (vascular endothelial growth factor), PDGF (platelet-derived growth factor), TGF-α (transforming growth factor-α) jsou hlavními příčinami akcelerovaného růstu renálního karcinomu, hemangioblastomu a dalších nádorů spojených s VHL nemocí. V článku jsou shrnuty hlavní poznatky o patogenezi VHL choroby.
