Klin Onkol 2006; 19(5): 274-276.
Souhrn
Východiska: Nijmegen breakage syndrom (NBS) je způsoben mutací [657del(5)] v exonu 6 genu NBS-1. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění projevující se mikrocefalií, imunodeficitem, radiosensitivitou a predispozicemi k malignitám lymfatických tkání. Nedávno byla v několika studiích potvrzena vysoká incidence mutací NBS-1 v různých slovanských populacích. Jelikož u heterozygotů pro NBS-1 nelze vyloučit vyšší incidenci nádorů, je také nutné objasnit úlohu mutace NBS-1 v karcinogenezi karcinomu prsu.
Metody: Celkem bylo vyšetřeno na přítomnost mutace NBS-1 472 pacientek se sporadickým karcinomem prsu léčených na Onkologické klinice 1.LF UK v Praze. DNA byla extrahována z monocytů v periferní krvi. Následně byly provedeny 2 PCR reakce pro každý vzorek. Vizualizace byla provedena pomocí elektroforézy na agarózovém gelu. Jako pozitivní byly hodnoceny vzorky s přítomností specifického bandu pro NBS-1 gen a přítomností bandu pro vnitřní kontrolu. Vzorky, kde byla pozitivní pouze vnitřní kontrola byly hodnoceny jako negativní. U vzorků, kde nebyl zastižen band ani ve vnitřní kontrole, byla reakce opakována. Vzorky DNA získané od dříve pozitivně testovaných jedinců bylo použity jako pozitivní kontrola.
Výsledky: Ve studované populaci 472 pacientek se sporadickým karcinomem prsu nebyla nalezena žádná mutace [657del(5)] v exonu 6.
Závěr: Na základě této analýzy nelze považovat mutaci [657del(5)] v exonu 6 za mutaci zvyšující riziko karcinomu prsu.
