Klin Onkol 2006; 19(4): 201-211.
Souhrn
Gastrointestinální stromální tumor je nejčastější mesenchymální nádor trávicího traktu. V současné době je definovaný jako nádor tvořený vřetenitými a/nebo epiteloidními buňkami, jejichž fenotyp odpovídá diferenciaci vCajalovy interstitiální buňky. Většinou jsou tyto nádorové buňky pozitivní v imunohistochemickém průkazu KIT proteinu a u téměř všech těchto tumorů lze prokázat mutaci genu c-kit nebo PDGFRA kódující transmembránové proteiny zařazené do III. třídy receptorových tyrosinkináz. Nejčastěji se gastrointestinální stromální tumor vyskytuje v žaludku, méně často v ostatních částech trávicí trubice, vzácně i v extragastrointestinální lokalizaci, a to v mesenteriu, omentu, retroperitoneu, žlučníku, močovém měchýři, pankreatu a ve vagině. Ve většině případů je možná poměrně spolehlivá diagnóza z konvenčního barvení hematoxylinem a eosinem ve světelné mikroskopii. Pomocnými diagnostickými metodami je imunohistochemický průkaz KIT proteinu (CD117) a průkaz mutace genu c-kit nebo PDGFRA. Negativita těchto vyšetření však diagnózu nevylučuje. Každý gastrointestinální stromální tumor je třeba považovat za potenciálně maligní. Riziko agresivního chování se v současné době stanovuje na základě mitotického indexu a maximálního rozměru nádoru. Mutační analýza umožňuje predikovat odpověď tumoru na terapii imatinib mesylátem.