Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 55-57.
Souhrn
Hlavní příčinou genetické predispozice ke vzniku nádoru prsu a ovaria jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Od roku 1999 je v laboratoři Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykova onkologického ústavu prováděna molekulárně genetická analýza těchto dvou genů. Do října 2005 bylo vyšetřeno 470 žen z vysoce rizikových rodin, 38 pacientek se sporadickým výskytem bilaterálního nádoru prsu a/nebo ovaria, 109 pacientek se sporadickým výskytem nádoru prsu nebo ovaria do 40 let věku a 14 mužů s karcinomem prsu. U 194 pacientů bylo nalezeno celkem 64 různých patogenních mutací, 30 v BRCA1 genu a 34 v BRCA2 genu. Prediktivním vyšetření bylo provedeno u 486 symptomatických a presymptomatických příbuzných. Všem nosičům mutace byla nabídnuta preventivní péče na specializovaných pracovištích.
