Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 41-43.
Nárůst nádorových onemocnění je každoročně alarmující. Se vzrůstající životní úrovní se incidence některých nádorů zvyšuje. Náš životní styl je pohodlnější, což paradoxně s sebou přináší nikoliv zlepšení, ale zhoršování některých nádorových rizik. Nelze očekávat, že bychom byli schopni zásadně náš životní styl měnit. Pracovní tempo, stres, nedostatek pohybu a mnohdy ne zrovna kvalitní strava jsou součástí moderního stylu, na který jsme si zvykli.
Ne vždy se však nádorová onemocnění objevují díky faktorům životního stylu. Mnohdy se objevují díky našim genům, které jsme získali od svých předků. Nemůžeme si vybírat, naše dědictví si neseme s sebou a předáváme dále. Nemůžeme je změnit, ale můžeme je poznat, vyšetřit, testovat a ovlivnit mnoha různými způsoby.
Stále se ve své praxi setkáváme s opomíjením evidentních příznaků rodinné zátěže, přestože jsou to mnohdy jediné signály umožň ující zabránit předčasnému úmrtí na onkologické onemocnění.
Je na nás, abychom byli všímavější a dokázali v naší denní praxi rozpoznat riziko nádorů, které mnohým lidem skutečně hrozí. Často si tito lidé dlouhodobě lámou hlavu tím, proč tolik jejich příbuzných muselo zemřít mladých. Ne vždy, ale velice často jsme schopni jim vyřešit jejich problém a pomoci v prevenci těch nádorů, které je mohou ohrožovat. Postupně jsou objevovány geny, které jsou zodpovědné za různé nádorové syndromy. V roce 1993 byly identifikovány geny způsobující Lynchův syndrom, v roce 1994 a 1995 geny BRCA1 a BRCA2 pro dědičný syndrom nádorů prsu a ovaria. Jsou objasňovány genetické příčiny dalších i vzácných syndromů. V České republice máme možnost mnohé z nich testovat. Přehledné informace o existujících molekulárně genetických laboratořích a testovaných chorobách je možné získat na webových stránkách ÚHKT(www.uhkt.cz) nebo na stránkách Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz).
Každé podezření na geneticky podmíněné nádorové onemocnění by mělo znamenat odeslání pacienta nebo jeho příbuzného na genetickou konzultaci (adresy s telefony jsou uvedeny v příloze č. 2.). Při této konzultaci je podrobně probrána rodinná anamnéza, jsou zhodnocena rizika a jsou navrženy možnosti genetického testování. Při ukončení testování je znovu pacient pozván na konzultaci a jsou mu vysvětleny výsledky, rizika pro ostatní rodinné příslušníky a možnosti preventivní péče.
Dědičná rizika nejsou zanedbatelná, dědičná dispozice k nádorům není vzácná. Lidí, kteří by o ní měli vědět, je mezi námi mnoho. Spíše bych řekla, že pouze málokdo může říci, že v jeho rodině se onkologické onemocnění nevyskytlo. Je třeba rozlišovat. I když téměř v každé rodině se nádor vyskytl, mnoho faktorů jako typ nádoru, četnost výskytu, věk při onemocnění, příbuzenský vztah nás mohou dovést až k podezření na hereditární monogenní zátěž.
V uvedeném supplementu bychom vám chtěli předat informace, které pomohou mezi vašimi pacienty diagnostikovat suspektní hereditární syndrom a odeslat na genetické pracoviště. Společnými silami je možné předcházet zbytečným tragédiím v rodinách, které vždy s sebou léčba nádoru přináší.
MUDr. Lenka Foretová PhD.
