Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 101-104.
Souhrn
Prevence u žen s dědičnou dispozicí ke karcinomu prsu a ovaria je komplexní záležitostí. Participují na ní odborníci různých specializací. Riziko onemocnění nádorem prsu desetinásobně převyšuje riziko běžné populace, u nádoru ovaria může být až třicetinásobné. Genetické testování je rutinně prováděno v ČR. Prediktivní testování u zdravých příbuzných může potvrdit nebo vyloučit dědičná rizika onemocnění a směřovat specializovanou prevenci pouze k nosičům mutace.
V dotazníkové studii jsme zjišťovali vliv genetického poradenství a testování na některé psychické a sociální dopady testování, sledovali jsme úroveň preventivní péče a využití profylaktických operací.
Riziková preventivní ambulance v Masarykově onkologickém ústavu sleduje 387 osob s prokázanou nebo předpokládanou hereditární predispozicí k nádorům, z toho 85 pacientek, 206 zdravých žen a 19 mužů testovaných na BRCA mutace. Preventivní sledování se řídí doporučenými standardy preventivní péče i individuálními specifickými znaky jednotlivých rodin. Provedení preventivní adnexektomie po 40 letech u nosiček BRCA mutace bylo akceptováno 12 ze 27 (44,4%) zdravých žen a 14 ze 35 (40%) pacientek s nádorem prsu. Profylaktická mastektomie s rekonstrukcí prsů byla provedena u 10 ze 70 (14,3%) zdravých nosiček BRCA mutace a 12 z 50 (24%) pacientek s nádorem prsu. Magnetická resonance prsů je prováděna každoročně u nosiček mutace od 20 let věku.
