Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 82-84.
Souhrn
Nádory ledvin jsou podmíněny hereditární predispozicí mnohem vzácněji, než karcinom prsu nebo tlustého střeva. Je známo několik autosomálně dominantně dědičných onemocnění, kde nádor ledviny patří do klinického obrazu, ne však jako hlavní nebo dokonce diagnostický příznak. Mezi významné patří von HippelLindauova choroba podmíněná mutací genu VHL a tuberózní skleróza podmíněná mutacemi genů TSC1 nebo TSC2. Mezi velmi vzácné syndromy patří hereditární papilární karcinom ledviny, jehož příčinou jsou mutace genu MET, hereditární leiomyomatóza/karcinom ledviny, onemocnění způsobené mutacemi genu FH a syndrom Birt-Hogg-Dubé, způsobený mutacemi genu BHD. Genetické testování se rutinně provádí jen u von Hippel-Lindauovy choroby a u tuberózní sklerózy. Některé další kandidátní lokusy byly identifikovány analýzou chromosomových translokací u nemocných s nádory ledvin.
