Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 88-90.
Souhrn
Algoritmus screeningových vyšetření pacientů s geneticky podmíněným vyšším rizikem malignit se liší od algoritmu vyšetření běžné populace. Největší skupinu takto sledovaných pacientů tvoří pacienti s hereditárním syndromem nádorů prsu a ovária. Profylaktická mastektomie a adnexektomie za účelem minimalizace rizika je řešením pouze pro část pacientek. Zbytku lze nabídnout pravidelné vyšetření v krátkých časových intervalech pomocí mamografie, ultrazvuku, magnetické rezonance a klinického vyšetření. Podobně je tomu u pacientů s dalšími hereditárními syndromy s vyšším rizikem karcinomu prsu jako Cowdenův syndrom a Li-Fraumeni syndrom. U pacientů s hereditárnimi syndromy s vyšším rizikem kolorektálniho karcinomu (Familiární adenomatósní polypósa, Lynchův syndrom) jsou doporučovány v rámci screeningu pravidelná vyšetření zažívacího traktu zpravidla už od mladého věku. V některých případech by mohla být řešením primární prevence, tedy profylaktické operace: profylaktická subkutánní mastektomie, adnexektomie nebo subtotální kolektomie. Ačkoliv profylaktické operace významně redukují riziko malignit, jsou do určité míry mutilující.
