Východisko: Multiformni glioblastom (GBM, astrocytom grade IV) představuje nejčastější primárni nádor centáalního nervového systému u dospělýh, který vykazuje vysokou genetickou a histomorfologickou variabilitu. Proto jsou v posledních letech intenzivně studovány specificé strukturní a početní chromozomové abnormality, které by mohly být využity ke genetické subklasifikaci tohoto typu nádoru, upřesnění prognózy a tim i individualizaci způsobu léčby.
Metody a výsledky: V tomto sdělení prezentujeme výsledky molekulárně cytogenetických analýz histologicky ověřených vzorků nádorové tkáně u souboru 27 pacientů s diagnózou multiformniho glioblastomu.
Pomocí techniky interfázní fluorescenční hybridizace in situ (I-FISH) jsme v áadorové tkáni odebrané z centrální i periferní části nádoru vyšetřovali počty kopi chromozomu 7 a 10, amplifikaci genu EGFR a deleci genu p53. Monozomie chromozomu 10 byla prokázána u 100 % pacientů, polyzomii chromozomu 7 (od 2 do 5 kopii chromozomu 7) jsme nalezli u 93 % pacientů, amplifikace genu EGFR byla zjištěna u 26 % pacientů a delece genu p53 u 22 % pacientů ze studovaného souboru.
Závěry: Naše výsledky prokázaly, že GBM je charakteristický výskytem specifických chromozomových abnormalit, které lze využít jako genetické markery pro diagnostické účely. V práci jsou diskutovány sledované abnormality genomu z hlediska prognózy onemocnění a citlivosti k terapii.
Studium polyzomie chromozomu 7, monozomie chromozomu 10, amplifikace genu EGFR a delece genu p53 u multiformního glioblastomu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
