Klin Onkol 2005; 18(3): 98-101.
Východisko: Karcinom prsu je dlouhodobě nejčastějším maligním nádorovým onemocněním v populaci žen v ČR. Přibližně 5 - 10% nádorů vzniká na podkladě zárodečných mutací v predispozičních genech. Kromě majoritních predispozičních genů je v poslední době studována i úloha tzv. genů s nízkou penetrancí, mezi které patří i gen CHEK2 (checkpoint kina-se 2). V nedávné době byl popsán podíl mutací v genu CHEK2 na vzniku hereditárních nádorových onemocnění, včetně karcinomu prsu. Metody:/ Provedli jsme detekci patogenní mutace c. CHEK2 1 lOOdelC u 1 776 osob zahrnujících 688 pacientek s karcinomem prsu, 358 osob vyšetřovaných v rámci screeningu mutací v genech BRCA1/BRCA2 a 730 osob bez nádorového onemocnění v kontrolním souboru. Identifikace mutací byla prováděna s využitím DHPLC analýzy PCR amplifikátu zahrnujícího exon 10 genu CHEK2. Nalezené mutace byly ověřeny sekvenovánímVýsledky:V souboru jsme identifikovali celkem 6 nosičů mutací: 3 v souboru pacientek s karcinomem prsu, jednoho muže s karcinomem prsu ze souboru osob vyšetřovaných na přítomnost mutací v genech BRCA1 aBRCA2 a 2 osoby v kontrolním souboru. Závěry: Četnost nosičství mutace c. 1 lOOdelC v České populaci je nízká. Klinická využitelnost takovéhoto vyšetření je tedy u pacientek s karcinomem prsu sporná.
