Klin Onkol 2003; 16(Suppl 2003): 107-112.
Souhrn: V buňkách maligních nádorů se často vyskytují numerické a/nebo strukturální chromozomální aberace, které mohou být specifickými markery nádorových buněk s diagnostikým i prognostickým významem. Tyto aberace mohou být prokázány vyšetřením karyotypu a některými molekulárně genetickými metodami (FISH, PCR, RT PCR nebo CGH). V tomto sdělení demonstrujeme na příkladu neuroblastomu a nádorů ze skupiny Ewingova sarkomu (kostní i extraosální Ewingův sarkom a periferní primitivní neuroektodermální nádor) význam cytogenetického a molekulárně genetického vyšetření. Zařazení pacientů s neuroblastomem podle prognostického schématu (DNA ploidie, amplifikace genu N-myc, histologická klasifikace, věk v době stanovení diagnózy a klinické stadium) je zásadní pro výběr vhodné terapie. Detekce specifických translokací t (11;22)(q24;q12) nebo t (21;22)(q22;q12) u nádorů ze skupiny Ewingova sarkomu má význam pro přesné určení diagnózy a pokud použijeme vysoce citlivou metodu RT PCR (detekuje 1 nádorovou buňku na 105-6 buněk nenádorových) i pro průkaz minimální nádorové choroby. Výše uvedená vyšetření jsou nutná nejen pro řádný výběr terapie, ale i pro účast v mezinárodních multicentrických studiích.
