Klin Onkol 2001; 14(6): 189-192.
Souhrn: Karcinomy vznikají důsledkem mutací mnoha genů vedoucích k poruše nitrobuněčné regulace. V posledních letech rychle přibývá informací o mutacích protoonkogenů, tumor supresorových genů a mutatorových genů, které jsou významné pro prevenci, diagnostiku i léčbu karcinomů. Kolorektální karcinomy (CRC) jsou druhou nejčastější příčinou úmrtí na maligní onemocnění a patří mezi nejlépe probádané typy nádorů. Nejčastěji jsou sporadické, ale okolo 10% je hereditárních, podmíněných dominantně dědičnými syndromy, familiární adenomatosní polyposou (FAP) a Lynchovým syndromem (nepolyposní hereditární kolorektální karcinom, HNPCC). V těchto rodinách metody molekulární diagnostiky umožňují efektivní prevenci CRC i v ČR. V rozvoji CRC se uplatňují mutace onkogenu ras, ztráty heterozygosity (LOH) genů DCC (18q) a p53 (17q). Prokázán je i podíl mutací mutatorových genů a genů pro E-kadherin (CDHl), beta-katenin (CTNNB 1) a exprese genu pro telomerasu (TER). Studium jejich mutací v CRC může mít význam pro zpřesnění prognózy a volbu terapie. Soustavný screening (FOBT) v populaci seniorů a genetické vyšetření rodin s familiárním výskytem CRC jsou předpokladem účinné časné diagnostiky CRC.
