PRACTICAL GUIDE TO HUMAN CANCER GENETICS, SECOND EDITION
HODGSON. S. V., MAHER, E. R. (Eds.) Cambridge University Pres.s, Cambridge 1999 336 str., 29 obr„ 27 tab,, cena 54,95 USD
Druhé revidované vydání knihy poskytuje vynikající didakticky uspořádaný přehled nejnovějších poznatků onkogenetiky, který je dobře srozumitelný nejen pro onkology a genetiky, ale také pro lékaře jiné odbor
nosti. Text je členěn do třech základních částí. V první jsou uvedeny eytogenetické a molekulárně genetické nálezy v korelacích s nádorový mi onemocněními ve stručných přehledech (tabulky s výčtem primárních a sekundárních chromosomálních aberací u hemoblastóz a solidních tumorů, příklady „nádorových" genů), dále základní teorie procesu tumorigeneze a principy dědičných dispozic pro rozvoj nádorového onemocněni. Diskutovány jsou psychologické a etické problémy presymptomatického testování a praktické dopady genetického poradenství. Do anamnézy onkologického pacienta je nutné zahrnout velmi podrobný genealogický rozbor se specifikací základních charakteristik tumoru a těsnosti příbuzenských vazeb při opakovaném výskytu v rodině.
Druhá část knihy poskytuje informace o incidenci, typech dědičnosti, eytogenetických a molekulárně genetických abnormitách u konkrétních tumorů podle jednotlivých systémů (CNS, GIT, urotrakt). U každého nádorového onemocnění s familiárním výskytem jsou zmíněny možnosti stanovení individuálního rizika pro asymptomatické jedince s doporučenými preventivními dispenzárními postupy, opakovaně je kladen důraz na etické otázky. Třetí část obsahuje abecedně řazené specifické „nádorové" syndromy (genetické jednotky schromosomální instabilitou, chromosomátní aberace, neurokutánní nebo GIT hereditární syndromy). Je dán praktický návod klinického vyšetření, screeningu a komplexní péče o tyto pacienty. V dodatku je velmi stručný přehled základů lékařské genetiky - modely jednotlivých typů dědičnosti, členění chromosomálních aberací, základní postupy pro DNA analýzu. Text je bohatě doplněn tabulkami, grafy a obrázky.
Lékařská genetika se tradičně soustředila zejména na prenatální diagnostiku, pediatrickou a neurologickou problematiku genetických onemocnění a vrozených vývojových vad. Onkogenetika představuje relativně mladý, progresivní a rozsáhlý obor, nepostradatelný pro management nádorových onemocnění, ale také otevírající možnosti efektivní intervence pro presymptomatické nosiče „nádorových" rizik.
Adresa nakladatelství: Cambridge University Press, Publishing Division, The Edinburgh Building, Cambridge CB2 2RU, UK (Fax +44(0) 1223 332954). S. Širůčková
recenze: Practical guide to human cancer genetics
