Detekcia Y chromozómovej mozaiky u pacientiek s Turnerovým syndrómom je signálom zvýšeného rizika vzniku gonadoblastómu a dôvodom k preventívnej gonadektómii. Možnosti záchytu takejto mozaiky boli až donedávna limitované citlivosťou cytogentických metód. Polymerázová reťazová reakcie (PCR) umožňuje s vysokou presnosťou detekciu aj extrémne nízkých koncentrácií buniek s přítomným Y chromozómom a umožnila presné určenie jeho aj vežmi malých častí. Vïaka PCR sa podarilo tiež vytipovať centromerickú oblasť Y chromozómu ako miesto, kde sa s najväčšiou pravdepodobnosťou nachádza gén, alebo gény zodpovedné za vznik gonadoblastómu.
Riziko vzniku gonadoblastómu u pacientiek s Turnerovým syndrómom a verifikovaným centromerickým fragmentom Y chromozómu sa odhaduje na 30%. Je tedy vhodné vyšetriť každú pacientku s týmto syndrómom a verifikovaným centromerickým fragmentom Y chromozómovej mozaiky pomocou PCR a vytipovať tak osoby vhodné k dispenzarizácii a preventívnemu odstraneniu rudimentárnych gonád.
Riziko vzniku gonadoblastómu u pacientiek s Turnerovým syndrómom a prítomnosťou Y chromozómovej mozaiky
