Souhrn: Rychlý pokrok studií genů spojených se zvýšeným rizikem karcinomu prsu anebo vaječníků je popsán. Přibližně 5-10 % karcinomů prsu vzniká po zdědění mutantních genů, které způsobují zvýšené riziko vzniku onemocnění. V takových případech obvykle dochází ke vzniku karcinomu prsu v mladém věku a v postižené rodině je tendence ke zvýšenému výskytu karcinomu prsu i jiných typů zhoubných nádorů, hlavně karcinomu vaječníků. Dva geny, známé jako BRCA 1 a BRCA 2, jejichž mutace jsou spojené se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu, byly lokalizovány na chromozomech 17q21 a 13q12—13. Úplná nukleotidová sekvence genu BRCA 1 byla publikována a zatím bylo nalezeno asi 100 určitých mutací v rodinách s dědičnou formou karcinomu prsu a vaječníků. Mutace v koncové třetině genu BRCA 1 obvykle způsobuji jen karcinom prsu. V rodinách postižených oběma druhy nádorů se mutace nachází blíže k začátku genu. Mutace v genu BRCA 2 jsou spojeny s větším výskytem karcinomu prsu a s menším rizikem karcinomu vaječníků. Další geny spojené se zvýšeným rizikem karcinomu prsu a vaječníků vedle dalších nádorů jsou také popsány.
Mutace genů vedoucí k dědičným formám karcinomu prsu a vaječníků
