Souhrn: Gen pro dědičnou predispozici k rakovině prsu a vaječníků BRCA1 byl izolován metodou pozičního klonování. BRCA1 gen je lokalizován na dlouhém rameni 17. lidského chromozomu, je složen z 22 exonů distribuovaných na 100 kb genomické DNA a kóduje 1863 aminokyselin dlouhý protein s konzervovanou doménou typu zinc finger v N-terminální oblasti. BRCA1 gen je mutačně vyřazen v postižených rodinách, ale jen zřídka v případech spontánní rakoviny vaječníků a žádná somatická mutace nebyla dosud nalezena u spontánní rakoviny prsu. Většina případů spontánní rakoviny prsu vykazuje ovšem sníženou expresi BRCA1 genu. Exprese myšího homologu BRCA1 naznačuje, že BRCA1 hraje zřejmě významnou roli ve vývoji tkáně mléčné žlázy. Přesná biologická funkce BRCA1 a role, kterou hraje v procesu karcinogeneze, zůstávají nicméně dosud nevysvětleny.
Izolace genu dědičné predispozice rakoviny prsu a vaječníků BRCA1 - od molekulární genetiky ke klinické onkologii
