Reciproká chromozomální translokace t (9;22) a její cytogenetický projev - tzv.filadelfský chromozóm (Ph1) - je nalézána u přibližně 90% nemocných s chronickou myeloidní leukémií (CML), u 20% dospělých s akutní lymfoblastickou leukémií a u 2% pacientů s akutní myeloidní leukémií. CML je charakterizována specifickými molekulárně genetickými změnami zahrnujícími zlomy v oblasti bcr genu na 22.chromozómu, přesuny onkogenu c-abl z oblasti q34 chromozómu na chromozóm 22 do jeho pruhu q11 a expresí chimérického proteinu o molekulové hmotnosti 210 kilodaltonů. Ph1 pozitibvní akutní leukémie mají zřejmě dvě molekulární formy: zhruba u poloviny případů jsou zjišťovány stejné změny jako u CML; tyto formy mohou představovat terminální fázi subklinické CML. U zbylých případů akutních leukémií lze nalézt protein p190 o nižší molekulové hmotnosti odrážející odlišnou juxtapozici obou genů.
Filadelfský chromozóm po třiceti letech
